Bij het eten komen allerlei stoffen het lichaam binnen, deze worden in het maag-darmkanaal tot kleine stukjes verteerd. Daarna komen de stoffen in de cellen terecht. In de cellen vindt de stofwisseling plaats.
Stofwisseling is de omzetting van de beginstof tot eindstof. Meestal verloopt de omzetting in een aantal stappen met behulp van een eiwit. Dat eiwit wordt enzym genoemd. Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte.
Voorbeeld: een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook teveel van stof A. Zo kunnen veel verschillende gezondheidsproblemen ontstaan.
Ook kunnen tussenstoffen ontstaan; deze kunnen schadelijke eigenschappen hebben. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan ook problemen.
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten. Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd.
Kijk voor meer informatie over Stofwisselingsziekte op www.thuisarts.nl
Stofwisselingsziekten zijn moeilijk te herkennen. Er bestaan honderden verschillende stofwisselingsstoornissen. Soms geven ze maar geringe verschijnselen, in andere gevallen kunnen ernstige afwijkingen ontstaan. Daarom is het ook voor artsen moeilijk de juiste diagnose te stellen.
Stofwisselingziekten kunnen veel verschillende klachten geven zoals:
Het verloop van de verschillende stofwisselingsziekten kan enorm verschillen. Er zijn stofwisselingsziekten waarmee iemand normaal volwassen kan worden. Een aantal ziekten heeft zowel milde als ernstige vormen. Soms zijn de verschijnselen zo ernstig dat patiënten jong overlijden.
Kijk voor meer informatie over Stofwisselingsziekte op www.thuisarts.nlLaat uw baby door middel van de hielprik op veel belangrijke stofwisselingsziekten onderzoeken.
Voorbeelden van bekende stofwisselingsziekte zijn diabetes mellitus type 1 en type 2 (DM), Cystic fibrose (CF) en Phenyl Keton Urie (PKU). Sommige stofwisselingsziekten kunnen goed behandeld worden, maar nog niet alles is over deze ziekten bekend.
Kijk voor meer informatie over Stofwisselingsziekte op www.thuisarts.nlUw apotheker zorgt ervoor dat u uw medicijnen goed en veilig kunt gebruiken. Het maakt niet uit of u een medicijn korte tijd of langdurig nodig heeft.
De apotheker controleert elk recept. Bijvoorbeeld: is het juiste medicijn voorgeschreven en meegegeven, is de dosering goed, kan het medicijn samen met andere medicijnen die u gebruikt. Als het nodig is, overlegt uw apotheker met uw huisarts of specialist.
Uw apotheker houdt bij welke medicijnen u gebruikt. U kunt in de apotheek altijd om een overzicht van uw medicijnen vragen. Dit kunt u bijvoorbeeld meenemen als u uw specialist bezoekt, in het ziekenhuis wordt opgenomen of naar het buitenland gaat.
Uw apotheker, huisarts en het ziekenhuis kunnen informatie over uw medicijnen met elkaar delen als dat nodig is voor uw behandeling. Dit mag alleen als U daar toestemming voor geeft.
Krijgt u een medicijn dat u in de afgelopen 12 maanden niet hebt gebruikt? Dan krijgt u extra uitleg over deze medicijnen.
De apotheker heeft daar hulpmiddelen voor. Als uw zorgverzekeraar toestemming geeft, kan uw apotheker uw medicijnen per dag en per tijdstip van inname in aparte zakjes voor u laten verpakken.
Heeft u vragen over uw medicijnen, of problemen met het gebruik? Bijvoorbeeld moeite met slikken van medicijnen, openmaken van de verpakking, of last van een vervelende bijwerking? Vraag uw apotheker om een persoonlijk gesprek. Hij kijkt dan samen met u welke mogelijkheden er zijn om uw probleem te verhelpen.
Uw apotheker en huisarts kunnen u uitnodigen voor een gesprek over uw medicijnen. Dit is mogelijk bij patiënten ouder dan 65 jaar die langdurig meer dan 5 medicijnen gebruiken. Samen met u bespreken ze of er verbetering mogelijk is. Als u bijvoorbeeld last hebt van bijwerkingen van een medicijn kan het soms vervangen worden door een ander medicijn.
Bij de apotheek kunt u terecht voor advies over medicijnen die u zonder recept (= zelfzorgmedicijnen) kunt kopen, voor verbandmiddelen en cosmetica. De apotheek kan zelfzorgmedicijnen voor u opnemen in uw medicatiedossier. Dan kan de apotheker controleren of u ze veilig samen met uw receptmedicijnen kunt gebruiken.
Bent u moeilijk ter been? Informeer bij uw apotheek of zij uw medicijnen bij u thuis kunnen bezorgen.
Nitisinon
Nitisinon wordt gebruikt bij de stofwisselingsziekten hypertyrosinemie en alkaptonurie. Bij deze stofwisselingsziekten ontstaat een ophoping in het bloed van tyrosine en van schadelijke tussenproducten. Nitisinon verhindert dat tyrosine wordt afgebroken tot deze schadelijke stoffen.
Tafamidis
Tafamidis wordt gebruikt bij de stofwisselingsziekte transthyretine-amyloïdose. Bij deze ziekte valt het eiwit transthyretine uit elkaar. De stukjes van het eiwit vormen samen amyloïden. Amyloïden gaan zitten rond de zenuwen en het hart. Hierdoor kan zenuwpijn en hartspierziekte ontstaan. Tafamidis houdt het uit elkaar vallen van transthyretine tegen.
Pyridoxine
Pyridoxine wordt gebruikt bij primair hyperoxalurie type 1. Bij deze erfelijke aandoening maakt het lichaam teveel oxaalzuur aan. Er ontstaat een ophoping van oxaalzuur in het bloed. Er kunnen dan nierstenen ontstaan. Dit kan leiden tot een ernstige nierziekte. Oxaalzuur kan zich ook ophopen in botten, bloedvaten, netvlies van de ogen, het hart en de zenuwen. Dit heet systemische oxalose.
Hoe pyridoxine precies werkt bij hyperoxalurie, is niet bekend.
Lactulose
Lactulose wordt gebruikt bij kinderen met hyperammoniëmie. Bij deze aangeboren stofwisselingsziekte maakt het lichaam te veel van de afvalstof ammoniak aan. Er is dan te veel ammoniak in het bloed. Bij kinderen kan hyperammoniëmie zorgen voor bijvoorbeeld voedingsproblemen met braken, verminderde alertheid, verstoring van bewegingen, beven, trillen, wisselende kracht in de spieren, aanvallen met spierschokken en spierkrampen en coma. De arts kan bij hyperammoniëmie lactulose voorschrijven. Lactulose verlaagt de hoeveelheid ammoniak in het bloed.
Levodopa met carbidopa
Levodopa met carbidopa wordt gebruikt bij kinderen met GTP-cyclohydrolase-I (GTPCH)-deficiëntie, pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase (PTPS)-deficiëntie, dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie en tyrosinehydroxylase (TH)-deficiëntie. Door deze stofwisselingsziekten ontstaat er een tekort aan dopamine. Dit zorgt onder andere voor een ontwikkelingsachterstand op het gebied van beweging, weinig bewegen, stijfheid en slappe spieren. Levodopa met carbidopa zorgt ervoor dat een deel van de verschijnselen verminderen.
Natriumcitraat drank
Natriumcitraat-drank wordt gebruikt bij metabole acidose. Hierbij zijn er te veel zure stoffen in het bloed. Natriumcitraat maakt het bloed minder zuur.
Eliglustat
Eliglustat wordt gebruikt bij de stofwisselingsziekte Ziekte van Gaucher. Bij deze aangeboren ziekte is er te weinig van het enzym glucocerebrosidase. Hierdoor kan uw lichaam de vetachtige stof glucocerebroside niet goed afbreken. Eliglustat zorgt ervoor dat er minder glucocerebroside in uw lichaam wordt gemaakt.
Acetazolamide
Acetazolamide wordt gebruikt bij metabole alkalose. Hierbij zijn er te weinig zure stoffen in het bloed. Acetazolamide maakt het bloed zuurder.
Laatst bijgewerkt KNMP: 17-09-2021
Laatst bijgewerkt NHG: 03-08-2018
Deze tekst is geschreven door het Geneesmiddel Informatie Centrum van de KNMP. Hoewel bij het opstellen van de tekst uiterste zorgvuldigheid is betracht, is de KNMP niet aansprakelijk voor eventuele schade die zou kunnen voortvloeien uit enige onjuistheid in deze tekst.
Vond u deze informatie nuttig?
Bedankt voor uw keuze!
